Resultaten onderzoek – VACTERL associatie

De VACTERL associatie is een combinatie van aangeboren aandoeningen die vaker gezamenlijk voorkomen, namelijk Vertebrale (skelet) afwijkingen, Anorectale malformaties, Cardiale (hart) afwijkingen, Tracheo (luchtpijp) Esophagus (slokdarm) afwijkingen, Renale (nier) afwijkingen en Limb (ledematen) afwijkingen. Het komt bij ongeveer 1 op de 20.000 pasgeborenen voor. VACTERL patiënten ondergaan vaak meerdere operaties om de normale orgaanfuncties te herstellen. Over de oorzaken is nog weinig bekend. Dit heeft te maken met de zeldzaamheid van de aandoening, de diversiteit aan combinaties van aangeboren afwijkingen en dat er gedacht wordt dat er niet één maar meerdere factoren samen verantwoordelijk zijn voor het ontstaan van de VACTERL associatie.

Binnen AGORA is een aantal studies gedaan naar de oorzaken van VACTERL. Deze zijn beschreven in wetenschappelijke artikelen. Hieronder vindt u een korte beschrijving van deze artikelen. Door op de titel van het artikel te klikken komt u bij een Engelstalige samenvatting. Soms is ook het volledige artikel te lezen. Als dit niet zo is, maar u wilt het artikel wel graag lezen, dan kunt u via het contactformulier het volledige artikel bij ons opvragen.

 

 

Maternal risk factors for the VACTERL association: A EUROCAT case-control study.

van de Putte R, van Rooij IALM, Haanappel CP, Marcelis CLM, Brunner HG, Addor MC, Cavero-Carbonell C, Dias CM, Draper ES, Etxebarriarteun L, Gatt M, Khoshnood B, Kinsner-Ovaskainen A, Klungsoyr K, Kurinczuk JJ, Latos-Bielenska A, Luyt K, O'Mahony MT, Miller N, Mullaney C, Nelen V, Neville AJ, Perthus I, Pierini A, Randrianaivo H, Rankin J, Rissmann A, Rouget F, Schaub B, Tucker D, Wellesley D, Wiesel A, Zymak-Zakutnia N, Loane M, Barisic I, de Walle HEK, Bergman JEH, Roeleveld N. Birth Defects Res 2020;112:688-98.

De beschrijving van dit artikel volgt nog.

Volledig artikel

 

De novo Deletions of Chromosome 13q in Two Patients with Mild Anorectal Malformations as Part of VATER/VACTERL and VATER/VACTERL-like Association and Analysis of EFNB2 in Patients with Anorectal Malformations.

Dworschak GC, Draaken M, Marcelis C, de Blaauw I, Pfundt R, van Rooij IALM, Bartels E, Hilger A, Jenetzky E, Schmiedeke E, Grasshoff-Derr S, Schmidt D, Märzheuser S, Hosie S, Weih S, Holland-Cunz S, Palta M, Leonhardt J, Schäfer M, Kujath C, Rißmann A, Nöthen MM, Zwink N, Ludwig M, Reutter H. Am J Med Genet A 2013;161:3035-3041.

De beschrijving van dit artikel volgt nog.

 

De novo microduplications at 1q41, 2q37.3, and 8q24.3 in patients with VATER/VACTERL association.

Hilger A, Schramm C, Pennimpede T, Wittler L, Dworschak GC, Bartels E, Engels H, Zink AM, Degenhardt F, Müller AM, Schmiedeke E, Grasshoff-Derr S, Märzheuser S, Hosie S, Holland-Cunz S, Wijers CH, Marcelis CL, van Rooij IA, Hildebrandt F, Herrmann BG, Nöthen MM, Ludwig M, Reutter H, Draaken M. Eur J Hum Genet  2013;21:1377-1382.

De beschrijving van dit artikel volgt nog.

Volledig artikel

 

VATER/VACTERL association: identification of 7 new twin pairs, a systematic review of the literature, and a classical twin analysis.

Bartels E, Schulz AC, Mora NC, Pineda-Alvarez DE, Wijers CHW, Marcelis CM, Stressig R, Ritgen J, Schmiedeke E, Mattheissen M, Draaken M, Hoffmann P, Hilger A, Dworschak G, Baudisch F, Ludwig M, Bagci S, Müller A, Gembruch U, Geipel A, Berg C, Bartmann P, Nöthen MM, Rooij van IALM,  Solomon BD, Reutter HM. Clin Dysmorphol 2012;21:191-195.

De beschrijving van dit artikel volgt nog.

Volledig artikel

Logo-Agora-Groen-zijkant

Elk kind verdient een goede start. Helpt u mee dit mogelijk te maken?