Resultaten onderzoek – Schisis
Orofaciale schisis is een relatief veel voorkomende aangeboren aandoening, waarbij de lip, de kaak en het gehemelte gespleten kunnen zijn (zie de figuur). Per 1000 kinderen worden er 1 of 2 met schisis geboren. Zowel genetische als omgevingsfactoren kunnen een rol spelen bij het ontstaan hiervan.
De verschillende vormen van orofaciale schisis.
Binnen AGORA is een aantal studies gedaan naar de oorzaken van schisis. Deze zijn beschreven in wetenschappelijke artikelen. Hieronder vindt u een korte beschrijving van deze artikelen. Door op de titel van het artikel te klikken komt u bij een Engelstalige samenvatting. Soms is ook het volledige artikel te lezen. Als dit niet zo is, maar u wilt het artikel wel graag lezen, dan kunt u via het contactformulier het volledige artikel bij ons opvragen.
van Rooij IA, Ludwig KU, Welzenbach J, Ishorst N, Thonissen M, Galesloot TE, Ongkosuwito E, Bergé SJ, Aldhorae K, Rojas-Martinez A, Kiemeney LA, Vermeesch JR, Brunner H, Roeleveld N, Devriendt K, Dormaar T, Hens G, Knapp M, Carels C, Mangold E. Genes (Basel) 2019;10:1023.
De beschrijving van dit artikel volgt nog.
Deletions and loss-of-function variants in TP63 associated with orofacial clefting.
Khandelwal KD, van den Boogaard MJH, Mehrem SL, Gebel J, Fagerberg C, van Beusekom E, van Binsbergen E, Topaloglu O, Steehouwer M, Gilissen C, Ishorst N, van Rooij IALM, Roeleveld N, Christensen K, Schoenaers J, Bergé S, Murray JC, Hens G, Devriendt K, Ludwig KU, Mangold E, Hoischen A, Zhou H, Dötsch V, Carels CEL, van Bokhoven H. Eur J Hum Genet 2019;27:1101-12.
Door genetische mutaties in het gen TP63 kan orofaciale schisis ontstaan, ook al is dit maar in enkele patiënten het geval. Mutaties in dit gen kunnen ook andere aandoeningen veroorzaken zoals ectodermale dysplasie en split-hand/split-voet afwijkingen. Deze aandoeningen komen soms in combinatie met elkaar voor. In dit onderzoek is naar verschillende variaties in het gen TP63 gekeken en de functie daarvan. Er is gevonden dat een bepaalde variatie zorgt dat het eiwit dat door het gen TP63 wordt gevormd niet meer functioneert en hierdoor de kans vergroot wordt op orofaciale schisis als belangrijkste aangeboren aandoening.
Novel IRF6 mutations detected in orofacial cleft patients by targeted massively parallel sequencing.
Khandelwal KD, Ishorst N, Zhou H, Ludwig KU, Venselaar H, Gilissen C, Thonissen M, van Rooij IALM, Dreesen K, Steehouwer M, van de Vorst M, Bloemen M, van Beusekom E, Roosenboom J, Borstlap W, Admiraal R, Dormaar T, Schoenaers J, Vander Poorten V, Hens G, Verdonck A, Bergé S, Roeleveld N, Vriend G, Devriendt K, Brunner HG, Mangold E, Hoischen A, van Bokhoven H, Carels CE. J Dent Res 2017;96:179-185.
De beschrijving van dit artikel volgt nog.
Novel mutations in LRP6 highlight the role of WNT signaling in tooth agenesis.
Ockeloen CW, Khandelwal KD, Dreesen K, Ludwig KU, Sullivan R, van Rooij IALM, Thonissen M, Swinnen S, Phan M, Conte F, Ishorst N, Gilissen C, Roa Fuentes L, van de Vorst M, Henkes A, Steehouwer M, van Beusekom E, Bloemen M, Vankeirsbilck B, Bergé S, Hens G, Schoenaers J, Vander Poorten V, Roosenboom J, Verdonck A, Devriendt K, Roeleveld N, Jhangiani SN, Vissers LE, Lupski JR, de Ligt J, Von den Hoff JW, Pfundt R, Brunner HG, Zhou H, Dixon J, Mangold E, van Bokhoven H, Dixon MJ, Kleefstra T, Hoischen A, Carels CE. Genet Med 2016;18:1158-1162.
De beschrijving van dit artikel volgt nog.
Elk kind verdient een goede start. Helpt u mee dit mogelijk te maken?